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정의

신장 이형성증은 신 조직의 이상 분화로 신장 실질이 비정상적으로 발달한 것을 의미합니다. 요로 폐쇄와 관련된 신장 이형성증으로 폐쇄성 낭성 이형신이 있는데, 이는 네프론의 내압 상승에 의한 결과로 생각됩니다.

원인

신장 이형성증의 원인은 아직 명확히 밝혀지지 않았습니다. 다만 신장 이형성증에서 나타나는 비정상적 분화의 주요 원인으로 세포자멸사와 증식 양식의 변화를 꼽을 수 있습니다. 드물게 유전적인 원인이 보고되었습니다. 전체 환자의 약 90%는 요로계 폐쇄와 관련된 다양한 요로 기형을 동반합니다.

증상

신장이 전혀 없거나 신장 발육 부전이 발생하는 빈도는 약 2,500 내지 4,000명의 출생아 당 1명입니다. 여아보다 남아에게 많이 발생합니다. 양수 과소증을 동반합니다. 대부분 소아나 산전 진찰에서 발견합니다. 전체 환아의 약 1/3은 자궁 내에서 사망합니다. 살아서 태어나더라도 폐 형성 부전으로 48시간 이내에 사망합니다. 외견상 특징은 납작한 코와 크고 아래로 축 처진 귀입니다.

진단

초음파상에서 양수가 적거나 없을 때, 신장이 관찰되지 않을 때, 방광에 소변이 없을 때는 신장 이형성증을 의심해 보아야 합니다.

치료

신장 이형성증이 한쪽 신장에만 있을 경우, 반대쪽 요로의 기형이 동반된 경우 반복적인 요로 감염으로 신장 기능의 감소하여 만성 신부전으로 될 수 있기 때문에 반대쪽 신장 및 요로의 기형 여부를 확인하는 것이 중요합니다. 정기적인 검사를 시행하여 신장 기능의 악화 여부를 확인해야 합니다.

 

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